Síndrome de Down
Es la alteración cromosómica más comúnmente detectada por el triple screening. Este
síndrome se produce cuando el feto tiene una copia extra del cromosoma
21. Este síndrome se asocia con discapacidad mental de leve a moderada,
características faciales distintivas y puede traer consigo ciertos problemas médicos
como cardiopatías y problemas digestivos.
Síndrome de Edwards
Se produce en aquellos casos donde el feto tiene una copia extra del
cromosoma 18. Se asocia con una alta tasa de mortalidad en el
primer año de vida debido a malformaciones graves en múltiples órganos. Los
niños que sobreviven pueden tener graves discapacidades intelectuales y físicas,
aunque su grado puede variar.
Síndrome de Patau
Ocurre cuando el feto tiene una copia extra del cromosoma 13.
Al igual que el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau se asocia con
malformaciones graves en múltiples órganos y una alta tasa de mortalidad en el
primer año de vida. Los niños que sobreviven más allá del primer año a menudo
tienen graves discapacidades intelectuales y físicas.